关于21三体综合征的知识

今天给大家介绍一下21三体综合征，以及解释一下何为21三体综合征。

一、21三体综合征病因

1866年，Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征（Down综合征）。 1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。

二、21三体综合征高风险

21三体综合征不是遗传的，它的发病完全随机，21三体综合征高风险只和孕妇年龄有关，年龄越大，发病率越高。1/310从数值上看是低危，但很接近临界值1/270。不过不要太担心，唐氏筛查准确率只有70%，查出来高危的其实90%以上都是正常的。不过还是建议你做羊水穿刺确诊一下，图个放心。羊水穿刺准确率很高，就是有大约0.5%的流产风险，不过这是小概率事件了，一般都不会有什么事的。所以我们一定要注重21三体综合征高风险。

羊水穿刺有一定的流产风险，但只有0.5％-1％，一般不会对孩子造成影响的。如果你还是担心这点小风险，可参考一下一项新技术，叫“无创产前基因检测技术”，只需要在母亲手臂上抽5mL血，就可以检测胎儿是否为唐氏儿，准确率超过99％（与羊水穿刺相当），且无任何风险。

三、21三体综合征正常值是多少

21三体综合征正常值是多少呢？正常情况下，人有46个23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个，多出来1个，就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。 任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1：1185，而25岁时则高达1：335，故25岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。 1、唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿 2、在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏儿，也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿 3、当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。国际上标准是1/270 4、唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出21三体综合征正常值可能影响唐氏筛查值。